- Em 1866, John Langdon Down notou semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados seres inferiores.
- O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares.
- Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que na Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21.
- Surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais.
- Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down.
TIPOS DE TRISSOMIA DO 21 OU SÍNDROME DE DOWN:
Existem 3 tipos principais de anomalias cromossômicas na síndrome de Down.
a-) Trissomia simples (padrão)
b-) Translocação
c-) Mosáico ou mosaicismo.
Trissomia simples (padrão)
- Ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down);
- A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica;
- A pessoa possui 47 cromossomos em todas as células.
Translocação
- Ocorre em cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down;
- Podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal;
- O cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down.
- No caso da Síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down.
Mosáico ou mosaicismo
- Ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down;
- Podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal;
- A alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos.
CARIÓTIPO
